目前对膈肌膨出的病因尚不完全清楚，但一般认为与先天和后天因素有关。其先天因素多数学者认为是胚胎时期胸腹膜肌化不全或不肌化导致膈肌薄弱引起，常与发育异常相关联，部分患者有染色体的异常表现，后天因素通常认为是由于膈神经和膈肌的病变或损伤引起，如臀位产造成颈神经根牵拉或挫伤，颈部或胸部的炎症、肿瘤或损伤所致膈神经麻痹。