1、膈疝
临床上膈疝与膈肌膨出有许多相似之处。膈疝症状因其类型而异。患胸腹膜疝的新生儿突出出生后毕业主要表现呼吸困难、紫绀，多种组织内脏疝入胸腔内常危及生命，因腹内器官占据胸腔压迫心肺而致。胸骨旁疝内容物可有大网膜和横结肠、胃、肝，多数患者无症状。若疝出的内脏有扭转、嵌顿，可引起上腹胀痛、呕吐、腹泻等。婴幼儿除消化道症状外常有呼吸困难。3%食管裂孔疝的病人上海无症状。当胃液返流时可引起咽痛、口腔烧灼感，甚至刺激声带而发生音哑，胸骨后不适及烧心感。返流液若吸入呼吸道可引起吸入性肺炎。与膈疝不同之处为膈肌完整，但因肌纤维发育不良或萎缩，出现膈的位置上移。钡餐X线检查和人工气腹也可以对这两个疾病进行鉴别。
2、膈肌麻痹
膈肌麻痹与膈肌膨出在临床表现上较难鉴别。左侧膈麻痹因胃底升高可能有嗳气，腹胀、腹痛等消化道症状。两侧膈肌麻痹出现紫绀、明显呼吸困难、端坐呼吸和低氧血症。X线表现单侧膈肌麻痹升高，活动减弱或消失，并且出现在吸气时健侧膈肌下降而患侧膈肌上升的矛盾运动，此种现象于急促吸气时更为明显。呼吸时可有纵隔摆动，吸气时心脏、纵隔移向健侧，呼气时移向患侧。但膈肌麻痹有一些较为典型的临床症状。如膈神经受损病史、膈肌升高、膈矛盾运动以及纵隔移位均不如膈肌膨出明显等可加以区别。