先天性胆总管囊肿病因
1.先天胰胆管连接处异常已被证实，由于胚胎期胆总管、胰管未能正常分离，胆总管以直角或锐角进入胰管，共通管延长到2～3.5cm，正常仅5mm，结果因胰管内压力>胆总管内压力使胰液反流入胆总管，破坏囊壁而发生扩张。
2.胆道上皮增生不平衡胚胎期胆道上皮增殖转变为实心期时，如空化再贯通不良远端出现狭窄造成。
3.病毒感染多为乙肝病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、腺病毒等引起肝内外胆道受累。
4.胆总管远端神经节细胞发育异常与胆管下端狭窄阻塞。
先天性胆总管囊肿病理
1.分型①囊肿型;②柱状或棱状扩张型;③憩室型;④脱垂型;⑤Caroli病。
2.病理变化随着病情发展，囊壁变化逐渐加重，囊壁逐渐加厚，结缔组织增生，炎细胞浸润，上皮细胞破坏，管壁内膜不光滑，可见到溃疡及纤维钙化。胰液反流，致使黏膜缺血糜烂加重。胆汁淤积，结石形成。肝脏因胆汁引流不畅，反复感染，逐渐导致肝功能损伤肝硬化。
3.病理的结局(1)胆汁淤积，久之肝硬化。
(2)门静脉高压1)巨大囊肿压迫门静脉引起肝外型门静脉高压，内引流术可缓解。
2)晚期肝硬化引起肝内门静脉高压。预后较差。
(3)胆系感染：反复发作胆管炎、胆囊炎，使抵抗力下降。
(4)胰腺炎：胰胆合流异常，引起急慢性胰腺炎，胰管扩张。
(5)胆系结石形成;长期胆汁淤滞、感染的结果。
(6)胆总管穿孔：囊内压力加大，在囊壁薄弱处穿孔，好发部位多在胆囊管与胆总管交界处附近，穿孔后可引起急性胆汁性腹膜炎。
(7)囊肿壁癌变：由于炎症、溃疡、胰液刺激、再生或化生的基础上引起，预后不良，此病癌变率2.5%～4%。