法洛四联症是成人最常见的发绀型先天性心脏病。包括肺动脉口狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥大等四种畸形或病变。其中肺动脉口狭窄和室间隔缺损为基本病变。若无主动脉骑跨则属于广义或不典型的四联症。如果四联症合并房间隔缺损，又可称为五联型；肺动脉瓣狭窄合并房间隔缺损或卵圆孔未闭称三联症。由于肺动脉口狭窄，右心室排血受阻，右心室压升高，并造成右室肥厚。右心室的血液经室间隔缺损射入主动脉，使体循环动脉血氧饱和度明显下降，病人出现发绀。