推荐 >>> 2012内科主治医师考试进行性肌营养不良考点
「 病史采集 」
1.肌无力：起病方式、时间、部位、分布、是否对称、有无进行性加重。
2.肌萎缩：部位、分布、时间、是否对称。
3.假性肥大：部位、分布、时间、有无压痛。
4.常有家族遗传史。
「 物理检查 」
1.全身检查：注意心脏情况。
2.专科检查：
（1） 面容、步态、翼状肩、Gower's症。
（2） 肌力：部位、程度、是否对称。
（3） 肌萎缩：部位、程度、分布。
（4） 假肥大：部位、程度、分布。
（5） 肌张力进行性肌营养不良、腱反射有无改变。
（6） 有无感觉障碍、病理反射异常。
「 辅助检查 」
1.实验室检查：
（1） 血清CPK、LDH、丙酮酸激酶（PK）、SGOT、SGPT等。
（2） 血清肌红旦白、免疫球蛋白等。
（3） 肌细胞培养、基因突变检测（有条件时）。
2.肌肉活检。
3.器械检查：
（1） 肌电图；
（2） 心电图。
「 诊断要点 」
1.病史：不同分布、缓慢发展的、进行性骨骼肌无力和萎缩，可波及心肌，常有家族遗传史。
2.体征：
（1） 肌力下降、部位广、分散。
（2） 不同程度肌萎缩、多部位、近端为主。
（3） 假性肥大，最常见于腓肠肌。
（4） 可有肌病面容、鸭步、翼状肩、Gower现象。
（5） 肌张力低、腱反射弱、无感觉障碍、病理反射阴性。
3.实验室检查：
本病患者有多种血清酶增高，应用最多为CPK、以DMD型最高，肢带型次之、面肩肱型则相对较低。其它几种酶以血清丙酮酸激酶（PK）及血清肌红蛋白（Mb）较为有价值。如条件允许可行肌细胞培养及基因突变检测。