一、血象：全血细胞减少为本病突出表现之一。贫血出现更早，呈进行性。血小板计数大多减少，晚期更甚。部分病人血涂片可找到恶组细胞。
二、骨髓象：骨髓增生高低不一，晚期多数增生减低，三系细胞均减少。骨髓中出现异常组织细胞是诊断本病的重要依据。
三、细胞化学与免疫细胞化学。