（一）临床表现
1.症状：是原发性心肌病中最常见的一种类型。任何年龄组均可发病，多无家族史，起病缓慢，早期仅有心脏扩大，而无临床症状。只有当心脏扩大到一定程度时，心功能下降方出现症状：
（1）心功能不全症状：劳力性呼吸困难，心慌、气短，重时端坐呼吸、咳嗽，可由左心功能不全发展至全心功能不全。
（2）心律失常：各种心律失常均可发生，以室性期前收缩最多见。
（3）栓塞或猝死：由于心房心室扩大形成附壁血栓，栓子脱落引起心、脑、肾和周围血管栓塞，引起相应器官的栓塞症状。
2.体征：主要体征是心脏扩大，常伴有S3与S4及房性奔马律与室性奔马律。合并心律失常时有其相应的体征。合并心功能不全时有其相关的体征。
（二）辅助检查
1.X线检查：早期心脏轻度增大，晚期全心显著增大，呈普大型心脏，心脏搏动减弱，有肺淤血或肺水肿表现。
2.心电图：可有多种异常的心电图表现：房室肥大、低电压，非特异性ST-T改变，心律失常；少数可见异常Q波，系心肌广泛纤维化所致，应与心肌梗死相鉴别。
3.超声心动图检查：房室腔扩大，室壁变薄，心室呈弥漫性运动减弱，射血分数降低。
（三）诊断与鉴别诊断
1.诊断本病缺乏特异性诊断指标，凡心脏增大，心脏弥漫性搏动减弱，心脏收缩功能降低，又可排除其他各种明确病因的器质性心脏病及继发性心肌病后可确立诊断。
2.鉴别诊断
（1）缺血性心肌病：共同点是心脏扩大，心收缩功能降低，有心功能不全与心律失常的临床表现。但缺血性心肌病是冠心病的一种类型，见于冠状动脉多支病变者，临床上有典型心绞痛或心肌梗死病史。心电图有陈旧心肌梗死图形者可确诊为缺血性心肌病，有困难者可通过核素运动心肌断层显像或冠状动脉造影加以鉴别。
（2）心包积液：心浊音界扩大、心尖搏动减弱是其共同点。但心包积液心浊音可随体位改变而变化，心尖搏动在浊音界内侧，心肌病心界扩大与心尖搏动一致。通过超声心动图检查可资鉴别。
（四）治疗措施
本病病程长短不等，充血性心力衰竭出现次数越多，预后不良，主要死因是心力衰竭与心律失常，目前尚无特殊的治疗方法。
一般治疗：是避免上呼吸道感染，限制体力活动，低盐饮食等。
心力衰竭治疗：按慢性心力衰竭治疗常规进行，但强调血管紧张素转换酶抑制剂及β受体阻滞剂的应用，对缓解症状，提高心功能，改善预后起重要作用。
栓塞、猝死防治：长期应用阿司匹林或氯吡格雷等抗血小板聚集药物，尤其合并心房纤颤者。预防猝死应积极控制心衰，纠正电解质紊乱，有效控制心律失常。
中药治疗：黄芪可有抗病毒、调节免疫作用。
其他治疗：起搏器治疗、心脏移植。