本病诊断主要根据临床上有进行性贫血，出血及易感染之表现;全血细胞减少，网织红细胞减少，并能除外引起上述血液或骨髓改变的其他疾病。诊断明确后注意寻找可能的发病因素。
1987年6月中华血液学会第四届再生障碍性贫血学术会议修订的再生障碍性贫血的诊断标准。
一、全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。
二、一般无脾肿大。
三、骨髓检查显示至少一部分增生减低或重度减低(如增生活跃，须有巨核细胞减少，骨髓小粒成分中应见非造血细胞增多，有条件者应作骨髓活检)。
四、能除外其它引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性红血蛋白尿，骨髓增生异常综合征中的难治性贫血，急性造血功能停滞，骨髓纤维化，急性白血病，恶性组织细胞病等。
五、一般抗贫血药物治疗无效。
急性再生障碍性贫血(AcuteAplastic Anemia AAA)亦称重型再生障碍性贫血—Ⅰ型(Severe Aplastic Anemia-Ⅰ,SAA-Ⅰ)诊断标准。
一、临床
发病急，贫血呈进行性加剧，常伴严重感染，内脏出血。
二、血象
除血红蛋白下降速度快外，须具备以下三项之二项，①网织红细胞<1%，绝对值<0.015×1012/L(<1.5万/ul);②白细胞明显减少，中性粒细胞绝对值<0.5×109/L(<500/ul);③血小板<20×109/L(<1-2万/ul)。
三、骨髓象
①多部位增生减低，三系造血细胞明显减少，非造血细胞增多，如增生活跃须有淋巴细胞增多;②骨髓小粒非造血细胞及脂肪细胞增多。
慢性再生障碍性贫血(ChronicAplastic Anemia CAA)诊断标准。
一、临床
发病慢，贫血，感染、出血较轻。
二、血象
血红蛋白下降速度较慢，网织红细胞、白细胞、中性粒细胞及血小板值较急性再生障碍性贫血为高。
三、骨髓象
①三系或两系减少，至少一个部位增生不良，如增生良好，红系中常有晚幼红(炭核)比例增多、巨核细胞减少;②骨髓小粒脂肪细胞及非造血细胞增加。
四、病程中如病情恶化、临床血象及骨髓象与急性再生障碍性贫血相同
称重型再生障碍性贫血-Ⅱ型(Severe Aplastic Anemia-ⅡSAA-Ⅱ)。