一、病史
了解患者出血史至为重要，须注意以下几方面：
(一)出血类型 以皮肤及粘膜的瘀点、瘀斑为主，多提示血小板性或血管性出血，如瘀斑隆起，多提示为血管性。如以深部组织(肌肉关节腔)出血为主，则提示凝血因子缺乏。此外，前二者往往于外伤后可即刻出血，持续时间短;后者发生缓慢，持续时间长。
(二)出血诱因 有药物接触史，多提示血小板性;如轻伤后出血不止，多为凝血因子障碍。
(三)家族史 因遗传性出血疾病常有一定遗传方式，应询问祖父母，父母及兄弟姐妹以及外祖父母、舅父有无类似病史及出血史。
二、体检
观察出血的形态与分布，是否对称，平坦或高出皮表。有无肌肉出血或关节腔出血，有无全身性疾病表现。
三、实验室检查
根据病史及查体可能提供一些诊断线索，先采用一些简单的化验进行筛选，查明在那一环节，然后再做较复杂的确诊性试验。常用的实验检查参见下表。(5-5-1，5-5-2)。
表5-5-1 出血性疾病的筛选试验
| 检查项目 | 血管因素 | 血小板因素 | 凝血机制障碍 | ||
| 凝血活酶形成障碍 | 凝血酶形成障碍 | 纤维蛋白形成障碍 | |||
| 毛细血管脆性试验 | 阳性 | 阳性 | 阴性 | 阴性 | 阴性 |
| 出血时间 | 延长 | 延长 | 正常 | 正常 | 正常或延长 |
| 血小板计数 | 正常 | 正常、减少或增多 | 正常 | 正常 | 正常 |
| 血块退缩 | 正常 | 不良 | 正常 | 正常 | 不良 |
| 凝血时间（试管法） | 正常 | 正常 | 延长 | 延长 | 延长或不凝 |
| 白陶土部分凝血活酶时间 | 正常 | 正常 | 延长 | 正常 | 延长或不凝 |
| 凝血酶原时间 | 正常 | 正常 | 正常 | 延长 | 延长或不凝 |
表5-5-2 凝血机制障碍性疾病的实验室鉴别方法
| 可能凝血机制障碍 | 部分凝血活酶时间 | 凝血酶原时间 | 凝血酶时间 | 肯定诊断的检查方法 |
| 因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ或Fletcher、Fitzerald因子缺乏 | 延长1 | 正常 | 正常 | 纠正试验、凝血活酶生成试验 |
| 因子Ⅶ、Ⅴ、Ⅹ或凝血酶原缺乏 | 延长或正常 | 延长2 | 正常 | 凝血酶原时间纠正试验、Stypven蛇毒时间、有关因子活动度测定 |
| 纤维蛋白原缺乏或异常、播散性血管内凝血 | 延长 | 延长 | 延长 | 纤维蛋白原的定量及分子结构检查有关播散性血管内凝血的多项检查3 |
| 因子ⅩⅢ缺乏 | 正常 | 正常 | 正常 | 纤维蛋白凝块加入30％尿素溶液后，如1～21小时凝块溶解，证实因子ⅩⅢ减少或缺乏 |
注①如部分凝血活酶时间延长，不能为正常血浆所纠正，提示有关的抗凝物质存在
②如凝血酶原时间延长，不能为正常血浆所纠正，则提示有抗凝血酶原物质存在
③如疑为肝素类物质增多，可检查游离肝素时间测定
当上述一些检查方法尚不足以澄清诊断时，应考虑下列一些特殊检查：
(一)血小板功能试验 血小板粘附试验，血小板聚集试验，血小板释放反应(BTG，PF-4)及血小板第3因子测定，单抗检查血小板表面GMP-140蛋白。GMP-140是血小板内α-颗粒膜蛋白，只有当血小板释放内容物时，它才在活化血小板表面暴露，其暴露的分子数与α颗粒释放量正相关。成为血小板活化的特异标志。
(二)阿司匹林耐量试验 Duke法出血时间不长，而又疑及血小板功能异常者可做阿司匹林耐量试验，对诊断血管性假血友病有重要价值。
(三)凝血酶原消耗及简易凝血活酶生成试验，二者均反应内源凝血系统各因子(Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ)有无异常的试验。血小板功能异常时前者亦可阳性，加红细胞素可以纠正;后者可做纠正试验，以确诊血友病类型。
(四)有关纤溶亢进的试验 可选用优球蛋白溶解时间(ELT)、血浆鱼精蛋白副凝固(3P)试验、FDP测定及纤维蛋白肽A和肽B测定。