由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用 A、a 表示)。 图1 是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的 DNA 经限制酶 Msp玉消化,产生不同的片段(kb 表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交,结果见图2。 请回答下列问题:
45.Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为 。
46.依据 cDNA 探针杂交结果,胎儿Ⅲ1 的基因型是 。 Ⅲ1 长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为 。
47.若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的 倍。
48.已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病(致病基因用 b 表示),Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常,Ⅲ1 是红绿色盲患者,则Ⅲ1 两对基因的基因型是 。 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为 。
31. 某观赏鱼的尾鳍分为单尾鳍、双尾鳍两种类型。单尾鳍鱼观赏性差;双尾鳍鱼尾 鳍宽大漂亮,观赏性强。研究表明,尾鳍类型受常染色体上一对等位基因(D-d)控制,雌性个体均为单尾鳍,雄性个体有单尾鳍、双尾鳍。用不同类型的此观赏鱼做了两组杂交实验,过程及结果如下表。请回答以下问题:
(1)由实验_________可知,控制双尾鳍性状的基因为_________ (显/隐)性基因。此观赏鱼中,基因型为____的个体只在雄性中表达出相应性状。
(2)实验①中亲代雌性个体基因型为_________,子代雌性个体基因型为___________。
(3)若实验①中子代雌、雄个体随机交配,理论上其后代双尾鳍个体比例为_____ ;
若用实验②中子代单尾鳍雌性个体与双尾鳍雄性个体杂交,所产生后代的表现型和比例为__________________。
30. 苯丙酮尿症和白化病均为人类遗传病,其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累,使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。下图为两种病的体内代谢途径。(A对a显性,B对b显性,D对d显性),某对夫妇的基因型均为AaBbDd,则其后代患白化病的可能性为( )
8.已知鼠的黄色基因A′对野生型基因A为显性,短尾基因T对长尾基因t为显性。A′或T基因纯合时都使胚胎致死,且两对基因位于常染色体上并独立遗传。
(1)两只黄色短尾鼠交配,其子代的表现型可能出现黄色短尾、野生型长尾、 和 。其中黄色短尾鼠和野生型长尾鼠的基因型分别为 和 ,在子代中所占的比例分别为 和 。
(2)已知同种性别的黄色短尾鼠与野生型长尾鼠产生的配子数量相同,且黄色短尾鼠与野生型长尾鼠交配,平均每窝生出小鼠8只,则推测黄色短尾鼠之间交配,理论上平均每窝生出小鼠 只。
(1)Aa、a
:由于Ⅱ1为患病,且属于常染色体隐性遗传病,所以其基因型为aa.由于Ⅰ1正常,所以其基因型为Aa。
结合知识分析题干完成
基因型的判断
(2)Aa 279 / 280
(2)依据cDNA探针杂交结果,胎儿Ⅲ1的基因型是Aa.Ⅲ1长大后,若与正常异性婚配,由于正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者,所以生一个正常孩子的概率为1-1/70×1/4=279/280。
结合知识分析题干完成
概率
(3)46. 67
若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常,其基因型为AA或Aa,长大后与正常异性婚配,生下PKU患者的概率是2/3×1/70×1/4;又正常人群中男女婚配生下PKU患者的概率是1/70×1/70×1/4。因此,前者是后者的2/3×1/70×1/4÷1/70×1/70×1/4=140÷3=46.67。
结合知识分析题干完成
计算
(4)AaXbY 1 / 3360
根据Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常,Ⅲ1是红绿色盲患者,则Ⅲ1两对基因的基因型是AaXbY,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY和AaXBXb.若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩,其基因型是2/3Aa、1/2XBXb.长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为2/3×1/70×1/4×1/2×1/4=1/3360。
结合知识分析题干完成
概率