综合题7.0分
生物

由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用 A、a 表示)。 图1 是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的 DNA 经限制酶 Msp玉消化,产生不同的片段(kb 表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交,结果见图2。 请回答下列问题:

45.Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为

46.依据 cDNA 探针杂交结果,胎儿Ⅲ1 的基因型是 。 Ⅲ1 长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为

47.若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的 倍。

48.已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病(致病基因用 b 表示),Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常,Ⅲ1 是红绿色盲患者,则Ⅲ1 两对基因的基因型是 。 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为

考察知识点

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第1小题正确答案及相关解析

正确答案

(1)Aa、a

解析

:由于Ⅱ1为患病,且属于常染色体隐性遗传病,所以其基因型为aa.由于Ⅰ1正常,所以其基因型为Aa。

考查方向

本题主要考查了基因型的相关知识,意在考查考生能从材料中获取相关的生物学信息,并能运用这些信息,结合所学知识解决相关的生物学问题的能力。

解题思路

结合知识分析题干完成

易错点

基因型的判断

第2小题正确答案及相关解析

正确答案

(2)Aa 279 / 280

解析

(2)依据cDNA探针杂交结果,胎儿Ⅲ1的基因型是Aa.Ⅲ1长大后,若与正常异性婚配,由于正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者,所以生一个正常孩子的概率为1-1/70×1/4=279/280。

考查方向

本题主要考查了遗传的相关知识,意在考查考生能从材料中获取相关的生物学信息,并能运用这些信息,结合所学知识解决相关的生物学问题的能力。

解题思路

结合知识分析题干完成

易错点

概率

第3小题正确答案及相关解析

正确答案

(3)46. 67

解析

若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常,其基因型为AA或Aa,长大后与正常异性婚配,生下PKU患者的概率是2/3×1/70×1/4;又正常人群中男女婚配生下PKU患者的概率是1/70×1/70×1/4。因此,前者是后者的2/3×1/70×1/4÷1/70×1/70×1/4=140÷3=46.67。

考查方向

本题主要考查了遗传的相关知识,意在考查考生能从材料中获取相关的生物学信息,并能运用这些信息,结合所学知识解决相关的生物学问题的能力。

解题思路

结合知识分析题干完成

易错点

计算

第4小题正确答案及相关解析

正确答案

(4)AaXbY 1 / 3360

解析

根据Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常,Ⅲ1是红绿色盲患者,则Ⅲ1两对基因的基因型是AaXbY,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY和AaXBXb.若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩,其基因型是2/3Aa、1/2XBXb.长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为2/3×1/70×1/4×1/2×1/4=1/3360。

考查方向

本题主要考查了遗传的相关知识,意在考查考生能从材料中获取相关的生物学信息,并能运用这些信息,结合所学知识解决相关的生物学问题的能力。

解题思路

结合知识分析题干完成

易错点

概率