25. 在哺乳动物体细胞核中，有的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，此即为巴氏小体。研究者普遍认为，巴氏小体的形成是与XIST基因的特异性表达有关，大量的XIST顺式作用在其中一条X染色体上，引发了该条染色质的广泛甲基化，从而导致异染色质的形成。请分析回答下列问题：
（1）显微镜下观察巴氏小体时，需用 染色后制片。某些性染色体数目异常的细胞核具有不同数目的巴氏小体，如XXY有1个、XXX有2个、XXXX有3个，而XO没有巴氏小体，由此推测X染色体浓缩成巴氏小体的生物学意义是维持雌性个体与雄性个体的X染色体上 量相同。
（2）为探究胚胎发育早期X染色体上Xist基因的表达与X染色体失活的关系，科研人员将某种雌鼠的胚胎干细胞（PGK细胞）中两条X染色体分别记为X1和X2（如图1），通过基因工程方法将其中X2上的Xist基因敲除，获得XT细胞。对PGK细胞、XT细胞及由它们分化形成的细胞中E和e基因的表达量进行定量分析，实验结果如图2所示。 ①由图2分析，大多数PGK和XT细胞中的X染色体 。PGK分化细胞中E基因和e基因表达量高于80%的细胞数目接近相等，说明X染色体失活是 的。 ②由图2分析，XT分化细胞中 染色体失活,实验结果表明 。 ③PGK分化细胞的不同细胞中E、e基因表达的差异，是由于这些细胞的 不同。
（3）据上述实验推测，在胚胎发育过程中，雄性哺乳动物体细胞中Xist基因 （填“会”或“不会”）转录。一般情况下，红绿色盲基因携带者的表现型是 。
正确答案
（1）碱性染料（龙胆紫、醋酸洋红） （表达的）基因
解析
（1）由题意知，巴氏小体是X染色体高度浓缩形成的，观察染色体时常用碱性染料如“龙胆紫”、“醋酸洋红”进行染色观察；由题意知，XXY有1个、XXX有2个、XXXX有3个，而XO没有巴氏小体，因此可以推断巴氏小体数目等于 X染色体数目-1；X染色体浓缩成巴氏小体使雌性生物的X染色体只有一条X染色体上的基因表达，保证了与雄性个体中X染色体上的基因表达的数目相同。
（2）①分析题图2可知，PGK和XT细胞中大多数细胞的E和e基因的表达量相同，说明大多数PGK和XT细胞中的X染色体都没有失活；PGK分化细胞中E基因和e基因表达量高于80%的细胞数目接近相等，说明X染色体失活是随机的。②分析题图2可知，XT分化细胞中，E、e表达相同数量的细胞数目较少，e基因表达80%以上较多，E表达80%以上的细胞为0，由图知，E位于X1上，由此可以推知XT分化细胞中X1失活；又由题意知，X2上的Xist基因敲除，因此说明Xist基因的表达会导致该基因所在的X染色体失活。③PGK分化细胞的不同细胞中E、e基因表达的差异，是由于这些细胞的分化程度不同造成的。
（3）由于Xist基因的表达会导致该基因所在的X染色体失活，因此在胚胎发育过程中，雄性哺乳动物体细胞中Xist基因不会表达，所以不能进行转录过程；一般情况下，红绿色盲基因携带者的表现型是正常或色弱。
考查方向
本题主要考查了性染色体及伴性遗传的相关知识，考查考生的理解、分析与综合的能力。
解题思路
1、根据题干信息可知，巴氏小体是X染色体高度浓缩形成的，用染色体的染色剂即可。分析X染色体数目与巴氏小体数目之间的关系，得出结论。
2、根据图2中大多数PGK和XT细胞以及PGK分化细胞中E、e基因的表达量分析，回答第①问。
3、分析图2中XT细胞中E基因表达量为0，分析回答第②问
。4、分析不同PGK分化细胞中E、e基因表达的差异，回答第③问。5、根据题干信息“Xist基因的表达会导致该基因所在的X染色体失活”和雄性哺乳动物，分析回答第（3）问。
易错点
1、本题因为题干信息量较大，容易在题干信息的理解和分析上出现疑惑；2、第二问中对图2中不同细胞的基因表达量分析不准确；对基因表达量与染色体失活、细胞分化程度的关系不理解。3、第三问中不能理解Xist基因是否表达与红绿色盲表现型的关系。