综合题18.0分
生物

蚕豆病是一种单基因遗传病,其表现为红细胞中葡萄糖-6 -磷酸脱氢酶(G6PD)缺

乏,使红细胞的抗氧化能力下降.

8.图1 是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图.据图1 初步判断此病遗传方式__________

9.随后研究表明,控制合成G6PD 的基因位于X 染色体上,在人的基因组中存在GA 、GB 两种形式;突变基因g 不能控制合成G6PD .对该家族部分个体进行基因检测的结果如图2 所示.

①人类基因组中GA 、GB 、g 互为    基因.

②带有突变基因的个体平时不发病,但在食用新鲜蚕豆后1 ~ 2 天内会出现溶血症状.说明带有突变基因个体的发病是    共同作用的结果.

③II -7个体的基因型为    ,其发病是因为    基因未正常表达.II -7与II - 8婚配所生子女有g基因的概率为    

10.有人推测,II -7个体相关基因未正常表达,原因可能是该基因中的G 、C碱基被添加甲基(—CH3),影响了RNA聚合酶对该基因的识别.

①该基因不能被RNA 聚合酶识别,会影响该基因的    过程.

②限制酶Hpa II酶和Msp I 酶的识别碱基序列均为“—CCGG— ”,若DNA 被添加甲基,Msp I酶仍能切割DNA,而Hpa II酶则不能.提取II -7基因组DNA,用以上两种酶分别处理,然后运用PCR 技术扩增上述未表达基因(含有 “—CCGG— ”序列),若两组扩增产物    (相同,不相同),则支持上述推测.

③在基因研究中,常需利用限制酶.限制酶的功能是    

第1小题正确答案及相关解析

正确答案

常染色体隐性遗传

解析

系谱图中Ⅰ-1、Ⅰ-2 均无病,生出女儿Ⅱ-7 有病,推知该病为隐性遗传病,且致病基因应位于常染色体上。若是X 染色体上的隐性致病基因,则女儿有病的话,父亲也必然有病,不满足题意。

考查方向

伴性遗传;常见的人类遗传病.

解题思路

根据遗传系谱图分析该疾病的遗传方式,可知该病为常染色体隐性遗传;同时带有致病基因的个体发病是在食用了新鲜蚕豆后,否则并不会发病,因此说明发病是由基因与环境共同作用的结果;由电泳图谱推断出基因型,可以推断出Ⅱ-7 发病的原因。

易错点

对伴性遗传和常染色体遗传分析错误;

第2小题正确答案及相关解析

正确答案

①等位 基因与环境

②XGBXg XGB

③1/2

解析

①GA、GB、g 是与控制合成G6PD 相关的位于X 染色体相同位置上的三个等位基因。

②由题中描述可知,带有致病基因的个体发病是在食用了新鲜蚕豆后,否则并不会发病,因此说明发病是由基因与环境共同作用的结果。

③由电泳图谱可知Ⅱ-7 的基因型为XGBXg ,题中已知XGB、XGA 基因均可控制合成G6PD,只有Xg 不能控制合成G6PD。因此可推知,Ⅱ-7 发病是因为XGB 没有正常表达。由电泳图谱可知Ⅰ-3 基因型为XGAXg、Ⅰ-4 基因型为XGAY,则Ⅰ-3 和Ⅰ-4 的后代Ⅱ-8 的基因型为(1/2XGAY+1/2XgY),但是系谱图中显示Ⅱ-8 不患病,所以Ⅱ-8 的基因型确定为XGAY。Ⅱ-7 与Ⅱ-8 婚配:XGBXg×XGAY,子代个体有Xg 基因的为:XGAXg(1/4)、XgY(1/4),概率为1/2。

考查方向

伴性遗传;常见的人类遗传病.

解题思路

根据遗传系谱图分析该疾病的遗传方式,可知该病为常染色体隐性遗传;同时带有致病基因的个体发病是在食用了新鲜蚕豆后,否则并不会发病,因此说明发病是由基因与环境共同作用的结果;由电泳图谱推断出基因型,可以推断出Ⅱ-7 发病的原因。

易错点

对伴性遗传和常染色体遗传分析错误;

第3小题正确答案及相关解析

正确答案

①转录

②不相同

③识别特定序列的双链DNA 片段,并使每一条链中特定位点的磷酸二酯键断开

解析

①不能

②RNA 聚合酶与基因上游结合启动转录,若基因不能被RNA 聚合酶识别,则无法启动转录。题中推测“Ⅱ-7 相关基因未正常表达是因为被添加了甲基”如果成立的话, 设计以下两组实验得到的结果应为:第一组:被甲基化的DNA+MspⅠ酶(能切割该甲基化了的DNA)→相关基因被切断PCR不能扩增出该未表达的基因第二组:被甲基化的DNA+HpaⅡ酶(不能切割该甲基化了的DNA)→相关基因完整PCR能扩增出该未表达的基因

③限制酶的功能是识别特定序列的双链DNA 片段,并使每一条链中特定位点的磷酸二酯键断开。

考查方向

伴性遗传;常见的人类遗传病.

解题思路

根据遗传系谱图分析该疾病的遗传方式,可知该病为常染色体隐性遗传;同时带有致病基因的个体发病是在食用了新鲜蚕豆后,否则并不会发病,因此说明发病是由基因与环境共同作用的结果;由电泳图谱推断出基因型,可以推断出Ⅱ-7 发病的原因。

易错点

对伴性遗传和常染色体遗传分析错误;