20.某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclI酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述不正确的是( )
H基因中经BclI酶切后有两个片段,而h基因中经BclI酶切后只有一个片段,有一个BclI酶的识别和切割位点没有了,说明h基因的碱基序列改变了,A正确;根据图1可知,h基因经BclI酶切后产生142bp片段,II-1的基因诊断中只出现142bp片段,说明其X染色体上含有H基因,男孩的X染色体来自母亲,B正确;II-2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段,说明其既有B基因,又有b基因,即其基因型为XHXh ,C正确;II-3是表现正常的女性,其父母表现正常但有患病男孩,则其父母的基因型为XHY、XHXh,可推知II-3的基因型可能为XHXH、XHXh,概率分别为1/2。她丈夫表现型正常,基因型为XHY,其儿子的基因型有两种XHY、XhY,概率分别为1/4,D错误。
本题主要考查了基因突变、基因诊断的原理、遗传系谱图的分析等,在近几年的各省高考题出现的频率较高。
1、根据题干河图示给出的信息,判断A选项的正误;
2、根据BclI酶切结果和遗传系谱图,分析各个个体的基因型,分析B、C、D选项。
本题易在H、h基因的酶切结果分析上发生错误,忽略题干给出的“某致病基因h位于X染色体上”的信息。